El síndrome de Usher es un raro trastorno genético asociado a una mutación en uno de los diez genes determinantes vinculados al mismo. Es la principal causa de sordoceguera congénita y se hereda según un patrón autosómico recesivo.

 

Este síndrome se caracteriza por sordera, se deben a un defecto en el oído interno que en ocasiones puede afectar también al sistema vestibular, mientras que el déficit visual se asocia con retinosis pigmentaria (RP) una degeneración de las células de la retina.

 

El sindrome de Usher se clasifica en tres tipos: 

   

          Usher I

 

            - Las personas con Usher I normalmente nacen sordas y con                             frecuencia tienen dificultades para mantener su equilibrio debido                 problemas en el sistema vestibular. Los problemas de visión                          comienzan a desarrollarse antes de la pubertad.

 

          Usher II

 

             - Los afectados con Usher II padecen generalmente hipoacusia en                   vez de sordera, su capacidad auditiva no se degrada con el tiempo               y usualmente tienen un sistema vestibular normal. La pérdida de                 la visión generalmente se da en la segunda década de vida.

 

          Usher III

 

            - Las personas con Usher tipo III padecen una progresiva pérdida de               la audición y aproximadamente la mitad tiene una disfunción                         vestibular. La pérdida de la visión también es progresiva.