El síndrome de Marfan es una enfermedad raradel tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.

 

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia. Siempre que haya un individuo afectado, significará que ha recibido al menos un alelo dominante de uno de sus padres. Puede ocurrir también que, a pesar de que los padres no sean portadores, el nuevo individuo sí padezca la enfermedad, debido a una nueva mutación o por un fenómeno de penetrancia reducida.

 

El diagnóstico, se basa principalmente en los rasgos físicos, en la que se incluyen tres formas básicas de diagnostico: Marfan neonatal, Marfan infantil y Marfan clásico.

 

Los sintomas que se detectan a nivel ocular son las de dislocación del cristalino (ectopia lentis), córnea deformada (plana), desprendimiento de retina.